关于人的染色体的小知识

关于人的染色体的小知识

众所周知，孩子是会像父母的。那么，你有没有深入探索过，为什么孩子会像父母呢？那是因为他们的孩子会携带他们自己的基因，而基因的载体是染色体。染色体细胞中具有遗传特性的物体，今天，让我们揭开遗传物质——染色体的面纱！什么是人类染色体？

染色体是细胞中具有遗传特性的物体，容易被碱性染料(也称为染色质)染成深色。其精华是脱氧核苷酸(脱氧核苷酸)，它是由细胞核中的核蛋白组成的结构性线性体，可以用碱性染料染色，是遗传物质基因的载体。人类细胞的染色体数目是46。其中，22对是男性和女性共有的，被称为常染色体。另一对是决定性的染色体，男女之间不同。它被称为性染色体，女性称为XX，男性称为X Y。其中着丝粒染色体是指着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；亚着丝粒染色体是指着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；近侧着丝粒染色体是指着丝粒位于染色体纵轴的7/8到末端。

人类1号染色体的结构序列是自我复制的脱氧核糖核酸序列(self-replicating DNA sequence):自我复制的脱氧核糖核酸序列有一个复制起点，可以保证染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中的稳定性和连续性。着丝粒脱氧核糖核酸序列是指着丝粒脱氧核糖核酸序列与染色体分离有关。着丝粒脱氧核糖核酸序列可以确保染色体在细胞分裂过程中均匀分布到2个子细胞。端粒脱氧核糖核酸序列是指人类短正向重复序列和

高重复序列。端粒的功能是确保染色体的独立性和遗传稳定性。

人类染色体异常会引起一些疾病，比如：

1、生殖功能障碍:至少7%~10%的不孕、多胎、致畸等生殖功能障碍妇女是染色体异常的携带者。

2、继发性性别特征异常:常见于女性，如原发闭经、性发育不良，伴有身材矮小、肘外翻、胸闷、智力稍低、阴毛和腋毛少或无、后发低、不孕等。是否有X染色体异常应予以考虑。常见的x光染色体异常包括特纳综合征和圆形x光染色体。

3、外生殖器雌雄同体:对于外生殖器分化不明确的患者，如尿道下裂的阴茎和阴茎样阴蒂肥大的患者，通常很难根据外生殖器的外观正确判断其他患者。性染色体检查有助于明确诊断。根据染色体检查和其他临床检查的结果，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形和性反转综合征。

4、先天性畸形和精神发育迟滞:染色体疾病的特征是多重畸形和精神发育迟滞。常见的临床特征包括头小、头发薄而细、眼距宽、耳位低、颈短、鼻萎短、外生殖器发育不良、腭裂、肌肉张力低下或张力亢进、癫痫、手掌贯穿、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。